Ny norsk oversiktsartikkel om doparesponsive dystonier

Norske forskere har utarbeidet en oversikt over doparesponsive dystonier publisert i Tidsskrift for Den norske legeforening. Artikkelen bygger på 39 artikler, to nettsider og en lærebok. Forfatterne håper artikkelen bidrar til økt kunnskap om disse sykdommene og diagnostisering av flere pasienter. Pasientgruppen har stor nytte av behandling med levodopa.

​Doparesponsiv dystoni er en gruppe sykdommer som gir endrede nivåer av nevrotransmittere. Dette kan behandles med god effekt. Økt innsikt i patofysiologiske årsaksforhold har bedret forståelsen av sykdommene.

Doparesponsiv dystoni debuterer som oftest i barne- eller ungdomsårene og gir motoriske, kognitive, psykiatriske og/eller autonome symptomer og funn. Disse kan være uspesifikke og lett mistolkes som annen nevrologisk sykdom. Sykdommen skyldes feilkoding i ett enkelt gen og arves autosomalt recessivt eller dominant. Sykdomsgivende varianter er
beskrevet fra tre ulike gener: guanosintrifosfat (GTP)-syklohydrolase-1-genet, sepiapterinreduktase-genet og tyrosinhydroksylase-genet. De sykdomsgivende variantene fører til enzymdefekt og gir tidlig debuterende dystoni, som responderer godt på levodopa.
Nivåbestemmelse av pteriner, biogene monoaminer og deres metabolitter i spinalvæsken samt genetiske undersøkelser gir den eksakte diagnosen.

Artikkelen er publisert i Tidsskrift for Den norske legeforening nr 19, 2018.