Systemisk sklerose er en sjelden sykdom som rammer kvinner hyppigere enn menn. Sykdommen debuterer som regel i 30-60-årsalder. Når man har fått sykdommen, varer den livet ut. Årsaken er ukjent.
Symptomene som oppstår skyldes at små blodårer blir trange, og at det avleires bindevev i hud og i indre organer i ulik grad. Bindevev avleires og fortrenger normalt vev. Bindevevet er det vanligste vevet vi har i kroppen. Det ligger mellom indre organer og annet vev, og sørger for at organene ligger på plass.
De fleste av pasientene opplever Raynauds fenomen (likfingre). Dette er fargeforandring på grunn av forbigående dårlig blodforsyning i huden på fingre og tær, som særlig skjer ved temperaturendringer eller stress. Fingre og tær kan bli hvite/blå, vonde og numne, særlig når de utsettes for kulde. Hvis blodforsyningen til huden i fingrene blir for dårlig over tid, kan en utvikle små sår.
Mange har hatt Raynauds fenomen i flere år før det oppstår andre forandringer i huden. Forandringene begynner på fingrene og huden blir fortykket og stram. Ved begrenset form for systemisk sklerose kan forandringene i huden strekke seg fra fingre og opp til albuer, og fra tær til knær. Ved diffus form for systemisk sklerose strekker forandringene i huden seg forbi albuer og knær slik at også bryst, mage, overarmer og lår også kan påvirkes. Ved begge formene kan ansiktet rammes.
De fleste opplever at spiserøret rammes. De normale bevegelsene i spiserøret ved svelging blir forstyrret og det kan gi symptomer som sure oppstøt eller halsbrann. Hos noen blir bevegelsene i resten av mage-/tarmsystemet også forstyrret.
I lungene kan det oppstå en betennelsesprosess og dannelse av bindevev. Avleiring av bindevev opptrer som regel tidlig i sykdomsutviklingen. Hvis det ikke er tegn på betennelse eller bindevevsdannelse ved debut av sykdommen, er det et godt prognostisk tegn. Symptomer på at lungene er påvirket er tørrhoste og åndenød.
Noen kan utvikle høyt blodtrykk i det lille kretsløp (pulmonal arteriell hypertensjon). Det lille kretsløpet er de blodårene som går fra hjertets høyre side og leder det oksygenfattige (venøse) blodet gjennom lungene for å ta opp oksygen. Høyt trykk i det lille kretsløp kan oppstå hvis blodårene i lungene blir trange på grunn av forsnevring og økt bindevevsdannelse i blodåreveggen. Dette medfører en økt belastning på høyre hjertekammer og med tiden vil det kunne gi hjertesvikt. Symptomer på høyt trykk i det lille kretsløp er at en blir unormalt kortpustet ved fysisk anstrengelse. Etter hvert kan en få symptomer som unormal tretthet, brystsmerter, tørrhoste og hevelse i føttene.
Ved den diffuse formen for systemisk sklerose kan nyrene rammes. Blodårene i nyrene kan bli trange, og det vil kunne medføre en rask stigning i blodtrykket (malign hypertensjon). Symptomer på nyreaffeksjon er hodepine, kvalme og uvelhet. Malign hypertensjon kan utvikle seg raskt. Ved symptomer må man oppsøke lege. Det er viktig at pasienten kommer tidlig i gang med behandling, slik at man ikke utvikler nyresvikt. Nyreaffeksjon er sjelden (< 10 prosent av pasienter med diffus form for systemisk sklerose), pasienter med et bestemt antistoff i blodet (antiRNA polymerase III) har høyest risiko.