Elastisk bindevev og mage- og tarmsykdommer

Ehlers-Danlos syndrom (EDS), en genetisk bindevevslidelse som påvirker hud, ledd og blodårer. I tillegg kan symptom og vevsskade/funksjonssvikt oppstå i alle kroppens organer, da bindevev finnes over alt i kroppen.

Hypermobil Ehlers-Danlos syndrom (hEDS) er den vanligste EDS-formen, og utgjør 80–90 prosent av sykdomstilfellene. Det finnes ingen kjent genetisk markør for hEDS, og diagnosen er basert på konstruerte, spesifikke kliniske kriterier, som generalisert leddhypermobilitet og tilstedeværelse av leddsmerter, i tillegg til systemiske manifestasjoner eller 1. grads slektning med hEDS. Gastrointestinal (GI) er ikke definert som systemiske manifestasjoner foreløpig, men det ventes at nye versjoner av hEDS-kriterier vil inneholde GI-affeksjoner.

Det fleste personer med generalisert leddhypermobilitet (10–20 prosent blant ungdommer, med overvekt av jenter) har sannsynligvis lite plager i barne- og ungdomsalder. En stor gruppe defineres å ha Hypermobilitet-spektrum-lidelser (HSD) når de har økt leddhypermobilitet i kombinasjon med leddsmerter av varierende grad, men uten å oppfylle kriterier med definerte system-manifestasjoner som ved hEDS.

Les mer om Ehlers-Danos syndrom her (ehlers-danos.com)

Det er viktig å være oppmerksom på tidlige tegn på hEDS/HSD hos barn med fordøyelsesplager som samtidig rapporterer om smerter i ledd og opplever hyppige forstuinger eller dislokasjoner. Generalisert leddhypermobilitet defineres med Beigthon-test når skår er > 6/9 ved alder fra 6 år.

Les mer her (ehlers-danos.com)

Mage-tarm-symptomer er svært vanlige hos barn med hEDS og andre hypermobilitetsspektrum-lidelser (HSD). Symptomene kan variere fra milde til alvorlige, og inkludere

• magesmerter: det vanligste symptomet, forekommer hos rundt 69 prosent av pasientene.

• postprandial metthet (PPDS), med følelse av å være mett etter måltider: rapporteres hos omtrent 34 prosent.
• forstoppelse: rammer omtrent 73 prosent, og er mer vanlig enn i den generelle befolkningen.
• diaré: opptrer hos omtrent 47 prosent.

Symptomene er ofte knyttet til lidelser i tarm-hjerne-interaksjon (disroders of Gut-Brain Interaction), som for eksempel funksjonell dyspepsi eller irritabel tarmsyndrom (IBS). Slike funksjonelle lidelser kan være svært ubehagelige, og påvirke barnets livskvalitet.

Det er flere hypoteser om årsakene bak mage-tarm-problemene hos barn med hEDS:

1. Bindevevssvakhet: Barn med hEDS har svakhet i bindevevet, noe som kan føre til endringer i organenes struktur, som hiatalhernier (brokk i mellomgulvet) og visceroptose/gastroptose (nedfall av abdominale organer), som kan forårsake symptomer som magesmerter, PPDS og reflux.
2. Autonom dysfunksjon: Forstyrrelser i det autonome nervesystemet, som kan føre til problemer med blodtrykksregulering, svimmelhet og mage-tarm-symptomer som kvalme, oppblåsthet og unormale tarmbevegelser.
3. Visceral hypersensitivitet: Økt følsomhet i tarmens nervesystem kan forsterke opplevelsen av smerte og ubehag i magen.
4. Dysmotilitet: Endringer i tarmens bevegelsesmønstre kan føre til forstoppelse, diaré eller andre funksjonelle mage-tarm-lidelser.
5. Histamin sensitivitet / Mastcelle aktiviering syndrom: Det er mistanke om at personer med hEDS/HSD har økt hyppighet av histaminsensitivitet/MCAS. Dette kan gi anfall med magesmerter og diaré, og utslett og kraftløshet etter måltid med stort histamininnhold.

1. Barn som er henvist med sammensatte mage- og tarmplager og ernæringsvansker har overhyppighet av hEDSHSD. Da kan legen som vurderer henvisningen be fastlegen organisere at Beigthon-skår blir tatt hos fysioterapeut, som sender kopi til gastroseksjonen ved barne- og ungdomsklinikken.
2. Avføringsdagbok bør fylles ut før timen med tanke på defekasjonsvansker.
3. Ved ernæringsvansker med kvalme, oppgulp og/eller vekttap kan en bestille Rtg ØVD og be om vurdering med tanke på reflux, passasje og ventrikkelleie i stående stilling med tanke på gastroptose.

For pediatere er det viktig å skille mellom funksjonelle lidelser forbundet med hEDS/HSD og organiske tilstander. Vanlige differensialdiagnoser kan inkludere cøliaki, inflammatoriske tarmsykdommer (som Crohns sykdom), og anatomiske avvik, som volvulus eller intussusception. Det anbefales å bruke screeningtester som cøliakiserologi og fecal calprotectin når det er mistanke om underliggende organiske lidelser.

Behandling av barn med hEDS/HSD og mage-tarm-symptomer bør være tverrfaglig og skreddersydd til pasienten. Dersom barn med mage- og tarmplager har samtidig hypermobile ledd, og spesielt også ved muskel og skjelettplager, skal barnet henvises til bindevevspoliklinikken, barne-rheuma, ved barne- og ungdomsklinikken på SUS.

Viktige tiltak:

• Tverrfaglig tilnærming: samarbeid mellom pediater, gastroenterolog, fysioterapeut, psykolog og eventuelt HABU kan være nyttig.
• Kostholdsendringer: Lav-FODMAP-dietten har vist seg å være effektiv hos noen pasienter med IBS og hEDS/HSD.
• Ved tegn til MCAS kan en forsøke histaminfattig kost i 4–6 uker.
• Noen barn har bakteriell overvekst i tynntarm, og 14 dagers-kurer med Augmentin eller Flagyl kan prøves.
• Fysioterapi og biofeedback: For barn med forstoppelse eller problemer med avføring kan fysioterapi rettet mot bekkenbunnsdysfunksjon være nyttig.
• Medikamentell behandling: Bruk av legemidler bør være konservativ, og spesielt forsiktighet med opiatbruk er nødvendig på grunn av risiko for bivirkninger, som forstoppelse.

Barn med hEDS/HSD har ofte psykiske helseplager, inkludert angst, depresjon og stress, som kan forverre mage-tarm-symptomene. Det er viktig å være oppmerksom på disse faktorene, og tilby støtte fra psykolog eller psykisk helsearbeider om nødvendig. Spiseforstyrrelser kan også forekomme, spesielt unngåelse av mat på grunn av frykt for å forverre symptomene.